卓飛症候群 (Dravet syndrome，DS)
卓飛症候群 (Dravet syndrome，DS) 是一種基因變異造成的嚴重癲癇腦病變，又稱為嬰兒重度肌陣攣癲癇（SMEI）。此症是1978年由法國小兒神經科醫師Charlotte Dravet發現，1989年正式列入國際抗癲癇聯盟之癲癇分類，並於2001年國際抗癲癇聯盟工作小組正式以Dravet醫師為名，將嬰兒重度肌陣攣癲癇更名為“Dravet症候群”。
DS被歸類為遺傳性癲癇症候群(genetic
epilepsy syndrome)及癲癇腦病變(epileptic encephalopathy)，亦即在癲癇發病之後，發展遲緩會變得明顯，甚至有時會有退化的情形。因此，病童常常合併發展遲緩及智力語言障礙問題，且隨著年齡增長癲癇的症狀會變的多樣化，此症候群約佔全部癲癇患者中3-6%。
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/278
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
is also named Dravet syndrome (DS)
嬰兒重度肌陣攣癲癇又名為卓飛症候群
International League Against Epilepsy
(ILAE) 國際抗癲癇聯盟
The Diagnosis and Treatment of Dravet
Syndrome
https://dravetfoundation.org/hcp-resources/diagnosis-and-treatment/
International consensus on diagnosis and
management of Dravet syndrome
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.17274
【卓飛症候群】
癲癇是一種腦部不正常放電的狀態，臨床表現可能是肌肉的強直陣攣發作，也可能是所謂的斷片(放空, 自己也無意識)。癲癇有很多種類別，其中一種是幼兒族群就開始發作且為被列為罕見疾病，就是卓飛症候群。對於幼童的疾病是最令人不捨的，因為疾病，幼童無法順利達成每個成長發育的應有的里程碑。
卓飛症候群 (Dravet syndrome, DS)過往稱為嬰兒重度肌陣攣癲癇（Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI），是一種「基因體染色體顯性遺傳」。發生率約為1/20,000至1/40,000，屬於罕見疾病(法規定義發生率1/10,000以下)。由於診斷不易，估計台灣可能有500至1000病友(但目前實際被診斷者大概約100人左右而已)。
DS病友大多可以發現SCN1A基因的單一點位基因變異，但少部分可能是其他基因片段造成的變異。典型的發病症狀是嚴重的「熱痙攣」，日後隨著年齡增長會逐漸發展出現非發熱性痙攣與多樣化的癲癇發作類型，進而出現發展遲緩或退化情形，造成個案的認知、語言及運動等各方面功能受損。
相關影片: https://www.youtube.com/watch?v=rsnGGyfg5Zk
參考資訊: 罕病基金會https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/278
目前第一線治療藥物為Valproic Acid (帝拔癲Depakine)或Clobazam(服利寧Frisium, 管四)，但不少病友仍無法獲得有效控制，仍需其他藥物替換或輔助，其他藥物包含Stiripentol
(Diacomit)、Topiramate(妥泰Topamax)、Levetiracetam (優閒Keppra)或Cannabidiol(大麻二酚, CBD, Epidyolex)。雖然是癲癇，但病因為神經內鈉離子通道傳導異常，故禁用鈉離子通道阻斷劑，如Carbamazepine(癲通Tegretol)、Oxcarbazepine(除癲達Trileptal)、Lamotrigine(樂命達Lamictal) 、Phenytoin(癲能停Dilantin)。
罕見疾病的治療藥物，因族群市場規模小，有意願研發者相對較少，故難以
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